Cas clinique : dyslipidémie chez une femme de 48 ans

Une femme apparemment en bonne santé consulte pour un bilan. Ses antécédents familiaux maternels sont marqués par un diabète de type 2, une dyslipidémie mixte et un infarctus du myocarde précoce.

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Présentation

Nous recevons en consultation une femme de 48 ans qui jusqu’alors était en bonne santé. Ses antécédents familiaux maternels sont néanmoins marqués par un grand-père décédé d’un infarctus du myocarde à l’âge de 41 ans, une mère atteinte de diabète de type 2 ainsi que d’une dyslipidémie mixte, et une sœur de 36 ans en cours d’exploration pour une hypercholestérolémie. Elle ne connait pas l’histoire médicale de sa branche paternelle.

C’est à la demande de sa famille qu’elle a sollicité une consultation d’endocrinologie. Le but : faire une évaluation de son profil lipidique du fait de ses antécédents et de résultats biologiques récents. La patiente raconte qu’il y a un peu plus d’une dizaine d’années, elle avait déjà mentionné à ses proches la découverte d’un taux de cholestérol élevé. Mais aucune exploration complémentaire n’avait été effectuée.

Bilan biologique

Un peu plus tard, à l’âge de 38 ans, un bilan biologique a été réalisé à la demande de la médecine du travail. Les résultats étaient les suivants :

À cette date, un traitement par statines lui a été prescrit, mais elle ne l’a pris qu’occasionnellement. Au cours des années suivantes, son taux de cholestérol a augmenté jusqu’aux valeurs ci-dessous :

La patiente a confirmé une prise irrégulière de son traitement par statines qu’elle a même interrompu environ deux ans avant la consultation. À l’interrogatoire, elle ne rapporte aucun symptôme ni antécédent personnel cardiovasculaire.

L’examen clinique a révélé une pression artérielle de 110/60 mm Hg, un poids de 60,7 kg et un indice de masse corporelle de 26 kg/m² (un IMC au-dessus de 25 kg/m² indique un surpoids, au-dessus de 30 kg/m², une obésité). Aucun arc cornéen n’a été observé. La fonction cardio-pulmonaire était normale, sans signe de xanthomes tendineux ni xanthélasmas.

Des bilans biologiques complémentaires ont été réalisées chez la patiente ainsi que chez certains membres de sa famille proche. Les résultats de ces tests, ainsi que le profil lipidique de la mère et de la sœur, sont présentés dans le tableau ci-dessous.